Синоним: синдром Ядассона-Левандовского. Заболевание впервые описано в 1906 г. J. Jadassohn и F. Lewandowsky.

Минимальные диагностические признаки: утолщение ногтей.

Клиническая характеристика

Типичным симптомом заболевания являются изменения ногтей: значительное прогрессирующее утолщение, необычная форма в виде когтя, шишки, бочонка с заостренным свободным краем. И, напротив, ногти могут быть гипоплазированными или даже отсутствовать. Нередко отмечаются паронихии, ладонный и подошвенный гиперкератоз, часто сопровождающийся возникновением буллезных пузырей.

На коже лица и туловища иногда наблюдаются эпидермальные кисты. Встречается гипер- или гипотрихоз. Имеются поражения полости рта, языка, глаз в виде лейкокератоза или лейкоплакии. Отмечаются раннее прорезывание зубов, гипоплазия эмали, ранний кариес, в некоторых случаях к 4 — 6 мес. зубы выпадают.

Описаны три клинических типа синдрома. I тип — симметричный ладонно-подошвенный кератоз, фолликулярный кератоз туловища, врожденная пахионихия. При II типе, кроме этого, отмечается повреждение слизистой рта, языка. III тип включает симптомы I типа и изменения роговицы. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: дискератоз, гиперкератоз ладонно-подошвенный.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

Теги: утолщение ногтей