Наследственное заболевание кожи, проявляющееся нарушением ороговения.
Синонимы
Darier Disease, фолликулярный кератоз (keratosis follicularis)
Частота
1:100000

Наследование
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Это означает, что:

• у каждого больного один из родителей обязательно болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания);
• больной передает болезнь детям с вероятностью 50%;
• у здоровых детей больного рождается только здоровое потомство;
• мужчины и женщины одинаково подвержены болезни (за исключением болезней, ограниченных полом);
• оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну;
• заболевание передается каждому последующему поколению (вертикальное наследование), если оно не нарушает репродуктивной способности;

Проявления болезни
Кожа
Поражения кожи появляются на втором десятилетии жизни.
Маленькие зернистые образования на голове, лице, груди, в паховой области и на ногах диаметром 0,2—0,5 см желтовато-коричневого цвета, покрытыми роговыми чешуйками.
Эти образования соединяются между собой, образуя корку, которая окружена нормально выглядящей кожей.
Корка может зудеть, мокнуть и покрываться бородавочными разрастаниями. Развивается кератоз ладоней и подошв.
Иногда возникают маленькие кровоизлияния на руках.
Ногти
Одним из ранних признаков заболевания является поражение ногтей: возникают продольные расщепления, беловатые полосы на ногтевых пластинках и подногтевые роговые наслоения.
Слизистые оболочки
Гладкие образования во рту и на слизистой гениталий.
Сопутствующие симптомы
У части больных отмечаются поражение костей (кисты, остеомаляции, искривления позвоночника), снижение интеллекта, дисфункции эндокринной системы (паращитовидных и половых желез), поражение слизистых оболочек полости рта, глотки, гортани, влагалища, где появляются белесовато-синеватые образования и пятна, поражения глаз (нистагм, миопия, косоглазие, катаракты), а также психоневрологические отклонения.

Течение болезни
Характерны периодические улучшения и ухудшения. Но вообще, состояние с возрастом ухудшается.
Высокая температура и солнечные ванны приводят к ухудшению.
Активность иммунной системы снижена. Распространены вирусные инфекции пораженных участков кожи (чаще всего герпес).

Диагноз ставят на основании клинической картины, в сомнительных случаях его подтверждают результатами гистологического исследования пораженной кожи (дискератоз).

Лечение обычно амбулаторное; при резком обострении и генерализации процесса больных направляют в дерматологический стационар. Назначают длительные повторные курсы витаминов А, Е, аевита; при присоединении вторичной инфекции — антибиотики; наружно — аппликации препаратов витамина А, кортикостероидные кремы и аэрозоли с добавлением антибиотиков, анилиновые красители, фторурациловую мазь и др.

Фотографии: на сайте F.I.R.S.T.

Фотография: болезнь Дарье

Дополнительные фотографии можно найти в дерматологическом атласе

Отредактировано 18.10.2009